Ограничения теста

Harmony® Prenatal Test не анализирует анеуплоидии по другим хромосомам, не упомянутым выше, а значит, не может их исключить.

Harmony® Prenatal Test и другие пренатальные тесты (NIPT), анализирующие свободную бесклеточную ДНК плода еще не способны обнаруживать хромосомный мозаицизм, частичные трисомии или транслокации.

Чтобы обеспечить обнаружение хромосомного нарушения у плода, доля бесклеточной фетальной ДНК (cffDNA, «фетальная фракция») в крови матери должна составлять более 4%.
Если «фетальная фракция» ниже 4%, Harmony® Prenatal Test не может быть правильно оценен. В этой ситуации беременной женщине будет сообщено, что новый образец крови должен быть представлен чуть позже (приблизительно через 3 недели). При этом, оплата за новое тестирование, не взимается.

Гибель одного плода при беременности близнецами («исчезающая двойня»), когда остатки исчезающей плацентарной ткани могут привести к получению ложноположительных или ложноотрицательных результатов, трансплантации или ранее неизвестных (и в целом доброкачественных) хромосомных нарушениях у матери также могут привести к невозможности проведения Harmony® Prenatal Test.

Невозможно обнаружить анеуплоидии X /Y хросом (например, синдром Тернера или Клайнфелтера) при двуплодной беременности.

Беременность без анеуплоидии, но ошибочно классифицированная как высокий риск анеуплоидии, встречаются крайне редко. Причинами могут служить феномен хромосомного мозаицизма матери или плаценты, или синдром исчезающего близнеца.
Для моносомии X (45, X0) или синдрома Тернера, частота ложноположительных результатов составляет приблизительно 0,8%. Это происходит по причине возрастной потери 2-й Х-хромосомы в собственных клетках матери (есть данные, что после 40 лет женщина может иметь в среднем приблизительно 2% клеток без 2-й X хромосомы). Если при этом «фетальная фракция» (cffDNA) также является относительно низкой (например, 4%), тогда тест может давать результат моносомии плода X (синдром Тернера).

Беременность с анеуплоидией, но ошибочно классифицированная как низкий риск анеуплоидии, встречаются крайне редко и более характерны для трисомий 13 (синдром Патау) и делеций 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).

Частота ложноположительных и ложноотрицательных результатов в Harmony^® Prenatal Test ниже, чем в других неинвазивных NIPT-тестах, основанных на анализе свободной ДНК плода в крови матери!

Harmony® Prenatal Test можно проводить независимо от способа зачатия или происхождения яйцеклетки. Во избежание ситуаций, когда Harmony® Prenatal Test не может быть правильно выполнен, всегда необходимо сообщать генетической лаборатории о имевшем месте случае донорства яйцеклеток.

Опухолевые заболевания матери или другие неопределяемые биологические причины также могут привести к невозможности правильно выполнить Harmony® Prenatal Test.

Примерно в 1% анализируемых образцов Harmony® Prenatal Test не может по техническим или биологическим причинам выдать результат анализа X/Y-хромосом (анеуплоидии, пол плода).
Отсутствие результата анализа X/Y-хромосом не обязательно указывает на повышенный риск X или Y анеуплоидий у плода.
Не рекомендуется проводить повторный анализ анеуплоидий X/Y хромосом в связи с высокой вероятностью повторного отказа в проведении анализа X/Y-хромосом.
Не рекомендуется проводить повторный анализ пола плода в связи с высокой вероятностью повторного отказа в проведении анализа X/Y-хромосом.
​Невозможность определения пола плода не обязательно указывает на повышенный риск анеуплоидии X или Y хромосом у плода. Не рекомендуется проводить инвазивную диагностику только на основании неудачного анализа пола плода. Рекомендуется дальнейшее исследование для уточнения пола плода с помощью ультразвукового исследования.