Restricțiile testului

Harmony® Prenatal Test nu analizează alte aneuploidii cromozomiale, decât cele enumerate mai sus, și, prin urmare, nu le poate exclude.

Harmony® Prenatal Test și alte teste prenatale (NIPT), care analizează ADN-ul fetal liber fără celule încă nu sunt capabile să depisteze mozaicismul cromozomial, trisomiile parțiale sau translocațiile.

Pentru a asigura depistarea unei anomalii cromozomiale la făt, proporția de ADN fetal fără celule (cffDNA, „fracția fetală”) în sângele matern trebuie să fie >4%.
Dacă „fracția fetală” este sub 4%, Harmony® Prenatal Test nu poate fi evaluat corect. În această situație, gravida este informată despre necesitatea depunerii unei noi probe de sânge peste careva timp (aproximativ 3 săptămâni). În acest caz, noua testare se efectuează gratis.

Moartea unui făt într-o sarcină gemelară («geamăn pierdut»), сând rămășițele țesutului placentar care dispare pot duce la obținerea rezultatelor fals-pozitive sau fals-negative. Transplantul sau anomaliile cromozomiale (în general benigne) necunoscute anterior la mamă pot preveni, de asemenea, efectuarea Harmony® Prenatal Test.

Nu este posibil de a depista aneuploidia cromozomială X/Y (de exemplu, sindromul Turner sau Klinefelter) în cazul unei sarcini gemelare.

Sarcinile fără aneuploidie, dar clasificate greșit ca «risc crescut de aneuploidie» se întîlnesc extrem de rar. Drept cauză pot servi fenomenul mozaicismului cromozomial al mamei sau placentei sau sindromul gemănului pierdut.
În cazul monosomiei X (45, X0)/sindromului Turner, rata rezultatelor fals-pozitive este de aproximativ 0,8%. Aceasta are loc din cauza pierderii asociate cu vârsta a celui de-al doilea cromozom X din celulele mamei (există dovezi că după 40 de ani, aproximativ 2% din celulele femeii sunt lipsite de al 2-lea cromozom X). Dacă „fracția fetală” (cffDNA) este, de asemenea, relativ scăzută (de exemplu, 4%), atunci testul poate prezenta ca rezultat monosomia X fetală (sindromul Turner).

Sarcinile cu aneuploidie, dar clasificate greșit ca «risc scăzut de aneuploidie» se întîlnesc extrem de rar, dar mai frecvent în trisomia 13 (sindromul Patau) și delețiile 22q11.2 (sindromul DiGeorge).

Rata rezultatelor fals-pozitive și fals-negative în Harmony® Prenatal Test este mai mică decât în cazul altor teste NIPT noninvazive, bazate pe analiza ADN-ului fetal liber din sângele matern!

Harmony® Prenatal Test poate fi efectuat indiferent de metoda de concepție sau de originea ovulului. Pentru a evita situațiile în care Harmony® Prenatal Test nu poate fi efectuat corect, este necesar să informați laboratorul genetic dacă a avut loc donarea de ovule.

Neoplazmele sau alte cauze biologice nedetectabile la mamă pot duce, de asemenea, la efectuarea incorectă a Harmony® Prenatal Test.

În aproximativ 1% din probele analizate, Harmony® Prenatal Test nu poate din motive tehnice sau biologice să prezinte un rezultat pentru analiza cromozomilor X/Y.
Absența unui rezultat pentru analiza cromozomilor X/Y nu indică neapărat un risc crescut de aneuploidie cromozomială X/Y la făt.
Nu se recomandă efectuarea analizei repetate a aneuploidiilor cromozomiale X/Y din cauza probabilității înalte de eșec repetat.
Nu se recomandă determinarea repetată a sexului fătului din cauza probabilității înalte de eșec repetat.
Incapacitatea de a determina sexul fătului nu indică neapărat un risc crescut de aneuploidie cromozomială X/Y la făt. Nu se recomandă efectuarea diagnosticului invaziv doar în baza determinării eșuate a sexului fetal. Se recomandă utilizarea suplimentară a metodei .