ПРЕДНАЗНАЧЕН И ПОКАЗАН

Harmony® Prenatal Test применяется только для генетического скрининга частых хромосомных аномалий у плода



Синдром Дауна



Синдром Эдвардса


Синдром Патау



Синдром Тернера




Синдром Клайнфелтера


Синдром Якобса



Синдром трисомии Х


Синдром Ди Джорджи

ТРАДИЦИОННЫE ПОКАЗАНИЯ

к проведению неинвазивного пренатального генетического скрининга хромосомных аномалий включают в себя:
1

Повышенный риск хромосомных аномалий по результатам скрининга I / II триместров

2

Семейная история рождения ребенка с хромосомными нарушениями

3

Возраст беременной женщины более 35 лет

Американский колледж акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG) и Общество медицины матери и плода (The Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) рекомендуют каждой беременной женщине независимо от возраста пройти генетический скрининг анеуплоидий в начале беременности.

НАДЕЖЕН В РАННИХ СРОКАХ

Harmony® Prenatal Test


рекомендован для применения, начиная с 10 недели беременности.

Пройти тестирование

ПРИМЕНЯЕТСЯ ПРИ ОДНО- И ДВУПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ


Harmony® Prenatal Test валидирован для применения в следующих ситуациях:

  • Одноплодная беременность, наступившая в результате естественного зачатия
  • Двуплодная беременность, наступившая в результате естественного зачатия
  • Одно-/двуплодная беременность, наступившая в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий (ИКСИ) / донорства яйцеклеток

Harmony® Prenatal Test Одноплодная
беременность
Донорство ооцитов
и ИКСИ
Двуплодная
беременность
Анеуплоидии парных хромосом
Трисомия 21
Трисомия 18
Трисомия 13
Оценка вероятности
Пол ребенка Определение
Анеуплоидии половых хромосом
Моносомия X, XXX, XXY, XYY, XXYY
Оценка вероятности  
Делеции парных хромосом
22q11.2
Оценка вероятности  

ВОЗМОЖНОСТИ И ПРЕИМУЩЕСТВА


ОТЛИЧНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ


  Чувствительность Специфичность Частота
обнаружения
Частота
ложноположительных
результатов
Синдром Дауна

Трисомия 21
98.9% > 99.9% 99.5% < 0.1%
Синдром Эдвардса

Трисомия 18
90.0% 99.9% 97.4% < 0.1%
Синдром Патау

Трисомия 13
100.0% 99.9% 93.8% < 0.1%
Анеуплоидии половых
хромосом

XO, XXX, XXY, XYY, XXYY
    94.6% < 0.1%
Делеции парных хромосом

Синдром Ди Джорджи
    75.0% < 0.5%

ВЫСОКИЙ УРОВЕНЬ ОБНАРУЖЕНИЯ ТРИСОМИИ 21 ПРИ ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ

99.5 %

САМЫЙ НИЗКИЙ УРОВЕНЬ ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ ТРИСОМИИ 21

0.06 %