ЕСЛИ РЕЗУЛЬТАТ ТЕСТА ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ


  • Если Harmony® Prenatal Test не обнаруживает анеуплоидию, в отчете сообщается о низкой вероятности* ее наличия. Предоставляются данные о содержании фракции ДНК (%) плода в образце периферической крови матери.
  • Вероятность отсутствия трисомии составляет более 99.9%.

Вероятность, ниже 1%, определяется как низкая. Консультация у акушер-гинеколога и генетика желательна. При интерпретации должны быть приняты во внимание диагностические характеристики Harmony® Prenatal Test.


ЕСЛИ РЕЗУЛЬТАТ ТЕСТА ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ


  • Если Harmony® Prenatal Test обнаруживает анеуплоидию, в отчете сообщается о высокой вероятности* ее наличия. Предоставляются данные о содержании фракции ДНК (%) плода в образце периферической крови матери.
  • В качестве подтверждающего теста рекомендуется инвазивное тестирование, включающее анализ кариотипа.

Вероятность, выше 1%, определяется как высокая. Высокая вероятность наличия анеуплоидии не является окончательным диагнозом. Консультация у акушер-гинеколога и генетика обязательна. При интерпретации должны быть приняты во внимание диагностические характеристики Harmony® Prenatal Test.


ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО РЕЗУЛЬТАТА


Harmony® Prenatal Test не является диагностическим тестом, значит, положительный результат (высокий риск анеуплоидии) всегда должен подтверждаться цитогенетическим исследованием кариотипа плода. Биологический материал для подтверждающего исследования может быть получен инвазивным методом (биопсия хориона или амниотическая пункция).


ОТЧЁТ (на английском языке)
Пример отчета Harmony® Prenatal Test

Fetal cffDNA: 10.5%

Хромосома Результат Вероятность Рекомендации
ТРИСОМИЯ 21 Высокая вероятность > 99 / 100 (99%) Консультация у акушер-гинеколога и генетика.
Инвазивное тестирование
ТРИСОМИЯ 18 Низкая вероятность < 1 / 10.000 (0.01%)  
ТРИСОМИЯ 13 Низкая вероятность < 1 / 10.000 (0.01%)  

ОГРАНИЧЕНИЯ НЕИНВАЗИВНЫХ МЕТОДОВ

АНЕУПЛОИДИИ ПО ДРУГИМ ХРОМОСОМАМ

Harmony® Prenatal Test не анализирует анеуплоидии по другим хромосомам, не упомянутым выше, а значит, не может их исключить.

МОЗАИЦИЗМ, ЧАСТИЧНЫЕ ТРИСОМИИ ИЛИ ТРАНСЛОКАЦИИ

Harmony® Prenatal Test и другие пренатальные тесты (NIPT), анализирующие свободную бесклеточную ДНК плода еще не способны обнаруживать хромосомный мозаицизм, частичные трисомии или транслокации.

НИЗКАЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ БЕСКЛЕТОЧНОЙ ДНК ПЛОДА

Чтобы обеспечить обнаружение хромосомного нарушения у плода, доля бесклеточной фетальной ДНК (cffDNA, «фетальная фракция») в крови матери должна составлять более 4%. Если «фетальная фракция» ниже 4%, Harmony® Prenatal Test не может быть правильно оценен. В этой ситуации беременной женщине будет сообщено, что новый образец крови должен быть представлен чуть позже (приблизительно через 3 недели). При этом, оплата за новое тестирование, не взимается.

СИНДРОМ ИСЧЕЗАЮЩЕГО БЛИЗНЕЦА

Гибель одного плода при беременности близнецами («исчезающая двойня»), когда остатки исчезающей плацентарной ткани могут привести к получению ложноположительных или ложноотрицательных результатов, трансплантации или ранее неизвестных (и в целом доброкачественных) хромосомных нарушениях у матери также могут привести к невозможности проведения Harmony® Prenatal Test.

ИССЛЕДОВАНИЕ X/Y ХРОМОСОМ И СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ У БЛИЗНЕЦОВ

Невозможно обнаружить анеуплоидии X /Y хросомом (например, синдром Тернера или Клайнфелтера) или делеции 22q11.2 (синдром ДиДжорджи) при двуплодной беременности.

ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ И ЛОЖНООТРИЦАТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

  • Ложноположительные результаты (беременность без анеуплоидии, но ошибочно классифицированная как высокий риск анеуплоидии) встречаются крайне редко. Причинами могут служить феномен хромосомного мозаицизма матери или плаценты, или синдром исчезающего близнеца.
  • Для моносомии X (45, X0) или синдрома Тернера, частота ложноположительных результатов составляет приблизительно 0,8%. Это происходит по причине возрастной потери 2-й Х- хромосомы в собственных клетках матери (есть данные, что после 40 лет женщина может иметь в среднем приблизительно 2% клеток без 2-й X хромосомы). Если при этом «фетальная фракция» (cffDNA) также является относительно низкой (например, 4%), тогда тест может давать результат моносомии плода X (синдром Тернера).
  • Несмотря на достаточно высокую степень обнаружения делеций 22q11.2 (синдром Ди Джорджи) – 75%, частота ложноположительных составляет приблизительно 0,5%. Анализ делеций 22q11.2 рекомендуется анализировать в случаях повышенного риска синдрома Ди Джорджи. Это объясняется тем, что каждый дополнительный параметр увеличивает общий уровень ложноположительных результатов Harmony® Prenatal Test.
  • Ложноотрицательные результаты (беременность с анеуплоидией, но ошибочно классифицированная как низкий риск анеуплоидии) встречаются крайне редко и более характерны для трисомий 13 (синдром Патау) и делеций 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).

В целом, частота ложноположительных и ложноотрицательных результатов в Harmony® Prenatal Test ниже, чем в других неинвазивных NIPT-тестах, основанных на анализе свободной ДНК плода в крови матери.

ДОНОРСТВО ЯЙЦЕКЛЕТОК

Harmony® Prenatal Test можно проводить независимо от способа зачатия или происхождения яйцеклетки. Во избежание ситуаций, когда Harmony® Prenatal Test не может быть правильно выполнен, всегда необходимо сообщать генетической лаборатории о имевшем месте случае донорства яйцеклеток.

ДРУГИЕ ПРИЧИНЫ

Опухолевые заболевания матери или другие неопределяемые биологические причины также могут привести к невозможности правильно выполнить Harmony® Prenatal Test.