ÎN CAZUL UNUI REZULTAT
NEGATIV


  • Dacă testul Harmony® Prenatal Test nu depistează o aneuploidie, în raport se indică o probabilitate joasă* a prezenței de aneuploidie. Sunt oferite datele despre conținutul fracției de ADN (%) a fătului în proba sângelui periferic matern.
  • Probabilitatea absenței trisomiei este peste 99.9%

Probabilitatea mai mică de 1% este apreciată ca joasă. Se recomandă consultația obstetricianului/ginecologului și și a geneticianului. Pentru interpretare trebuie de avut în vedere caracteristicile diagnostice ale Harmony® Prenatal Test.


ÎN CAZUL UNUI REZULTAT POZITIV


  • Dacă Harmony® Prenatal Test depistează o aneuploidie, în raport se indică probabilitatea înaltă* a prezenței sale. Sunt oferite datele despre conținutul fracției ADN (%) a fătului în proba sângelui periferic matern.
  • În calitate de test de confirmare se recomandă testarea invazivă, care include analiza cariotipului.

Probabilitatea mai mare de 1% este apreciată ca înaltă. Se recomandă consultația obstetricianului/ginecologului și și a geneticianului. Pentru interpretare trebuie de avut în vedere caracteristicile diagnostice ale Harmony® Prenatal Test.



CONFIRMAREA REZULTATULUI POZITIV


Harmony® Prenatal Test nu este un test diagnostic, astfel, un rezultat pozitiv (risc înalt de aneuploidie) întotdeauna trebuie confirmat prin cercetare citogenetică a careotipului fetal. Materialul biologic pentru cercetare poate fi obținut prin metode invazive (biopsie de corion sau puncția sacului amniotic).


RAPORT (limba Engleza)
Exemplu de raport Harmony® Prenatal Test

Fetal cffDNA: 10.5%

Cromosom Rezultat Probabilitate Recomandări
TRISOMIE 21 Probabilitate înaltă > 99 / 100 (99%) Consult obstetrician/ginecolog și genetician.
Necesită investigații invazive.
TRISOMIE 18 Probabilitate joasă < 1 / 10.000 (0.01%)  
TRISOMIE 13 Probabilitate joasă < 1 / 10.000 (0.01%)  

LIMITELE METODELOR NEINVAZIVE

ANEUPLOIDII DE ALȚI CROMOSOMI

Harmony® Prenatal Test nu analizează aneuploidiile de cromosomi, care nu sunt indicați anterior și nu le poate exclude.

MOZAICISM, TRISOMII PARȚIALE SAU TRANSLOCAȚII

Harmony® Prenatal Test și alte teste prenatale (NIPT), care analizează ADN acelular liber nu sunt capabile să depisteze mozaicismul cromosomial, trisomii parțiale sau translocațiile.

CONCENTRAȚIE SCĂZUTĂ DE ADN ACELULAR

  • Pentru asigurarea depistării anomaliilor cromosomiale la făt, cantitatea de ADN fetal (cffADN, fracția fetală) în sângele matern trebuie să fie mai mare de 4%.
  • Dacă ”fracția fetală” este sub 4%, Harmony® Prenatal Test nu poate fi interpretat corect. În acest caz, femeia gravidă va fi informată, că este necesară o altă probă de sânge (în mediu, peste 3 săptămâni). Pentru serviciul respectiv nu sunt necesare achitări suplimentare.

SINDROMUL GEAMĂNULUI DISPĂRUT

În cazul decesului unuia din feți în timpul sarcinii gemelare (”sindromul geamănului dispărut), rămășițele de țesut placentar poate duce la obținerea rezultatelor fals negative sau fals pozitive.. Anomaliile cromosomiale materne necunoscute anterior (la general, benigne), de asemenea pot face imposibilă efectuarea Harmony® Prenatal Test.

EXAMINAREA CROMOSOMILOR X/Y ȘI SINDROMULUI DI GEORGE LA GEMENI

Nu este posibil de a depista aneuploidiile cromosomilor X/Y (de exemplu, sindromul Turner sau Kleinfelter) sau delețiile 22q11.2 (sindrom Di George) în cazul sarcinii gemelare.

REZULTATELE FALS POZITIVE ȘI FALS NEGATIVE

  • Rezultatele fals pozitive (sarcină fără aneuploidie, fals clasificată ca risc înalt de aneuploidie) se întâlnesc foarte rar. Cauze pot fi: fenomenul de mozaicism al mamei sau al placentei, sindromul geamănului dispărut.
  • Pentru monosomia X (45, X0) sau sindromul Turner, frecvența rezultatelor fals pozitive constituie în jur de 0,8%. Aceasta are loc din cauza pierderii cu vârsta a cromosomului X în celulele matere (există date, precum femeile cu vârsta de peste 40 de ani poate avea în jur de 2% de celule fără al doilea cromosom X). Dacă, în același timp, ”fracția fetală” este relativ redusă (cffADN), atunci testul poate da în rezultat monosomia X (sindrom Turner).
  • Deși rata de depistare a delețiilor 22q11.2 (sindrom Di George) este de 75%, frecvența rezultatelor fals pozitive este de 0.5%. Analiza deleției 22q11.2 se recomandă de a fi analizată în caz de risc sporit al acestui sindrom. Aceasta poate fi explicată prin faptul că, fiecare parametru suplimentar crește șansa de a obține un rezultat fals pozitiv al testului Harmony® Prenatal Test.
  • Rezultatele fals negative (sarcină cu aneuploidie, dar clasificată greșit ca risc redus de aneuploidie) se întâlnesc foarte rar și sunt mai caracteristice pentru trisomiile 13 (sdr. Patau) și delețiile 22q11.2 (sdr. Di George).

În linii generale, frecvența rezultatelor fals pozitive și fals negative cu utilizarea Harmony® Prenatal Test este mai mică, decât cu alte teste neinvazive NIPT, bazate pe analiza ADN liber a fătului în sângele matern.

DONARE CU OVOCITE

Harmony® Prenatal Test poate fi efectuat indiferent de metoda de concepție și proveniența ovocitului. Pentru evitarea situațiilor, când Harmony® Prenatal Test nu poate fi efectuat corect, este obligator de de a informa laboratorul despre donarea de ovocite, care a avut loc.

ALTE CAUZE

Afecțiunile tumorale ale mamei sau alte cauze biologice neidentificate, de asemenea pot duce la imposibilitatea efectuării corecte a Harmony® Prenatal Test.