DESTINAT ȘI INDICAT
Harmony® Prenatal Test este utilizat doar pentru screeningul genetic al anomaliilor cromosomiale frecvente la făt
ANEUPLOIDII ALE
CROMOSOMILOR
PARI
ANEUPLOIDII ALE
CROMOSOMILOR
SEXUALI (X/Y)
DELEȚII ALE
CROMOSOMILOR
PARI
Sindromul Down
Sindromul Edwards
Sindromul Patau
Sindromul Turner
Sindromul Kleinfelter
Sidromul Jacobs
Sindrom de trisomie Х
Sindromul Di George
INDICAȚIILE TRADIȚIONALE
pentru efectuarea screeningului prenatal neinvaziv al anomaliilor cromosomiale include următoarele:
1
Risc sporit de anomalii cromozomiale conform rezultatelor screening-ului din I și al II-lea trimestru
2
Anamneza eredocolaterală agravată pentru anomalii cromozomiale
3
Vârsta gravidei peste 35 ani
INDICAȚIILE SE EXTIND
Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) și Societatea Medicinei Materno-Fetale (The Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) recomandă fiecărei gravide, indiferent de vârstă, la începutul sarcinii să efectueze screeningul aneuploidiilor.
POATE FI UTILIZAT ÎN CAZUL SARCINII MONOFETALE ȘI CELEI GEMELARE
Harmony® Prenatal Test este validat pentru utilizarea în următoarele cazuri:
- Sarcină monofetală, survenită în rezultatul unei concepții naturale
- Sarcină gemelară, survenită în rezultatul unei concepții naturale
- Sarcină monofetală sau gemelară, survenită în rezultatul concepției cu ajutorul tehnologiilor de reproducere asistată/ovocitelor donate
| Harmony® Prenatal Test | Sarcină monofetală |
Donarea ovicitelor sau FIV |
Sarcină gemelară |
|
|---|---|---|---|---|
| Aneuploidii ale cromosomilor pari Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 |
Aprecierea probabilității | |||
| Sexul copilului | Determinarea | |||
| Aneuploidii ale cromosomilor
sexuali Monosomie X, Trisomii XXX, XXY, XYY, XXYY |
Aprecierea probabilității | |||
| Deleții ale cromosomilor pari 22q11.2 |
Aprecierea probabilității | |||
POSIBILITĂȚI ȘI AVANTAJE
CARACTERISTICI DIAGNOSTICE EXCELENTE
| Sensibilitatea | Specificitatea | Frecvența depistării |
Frecvența rezultatelor fals pozitive |
|
|---|---|---|---|---|
| Sindromul Down Trisomie 21 |
98.9% | > 99.9% | 99.5% | < 0.1% |
| Sindromul Edwards Trisomie 18 |
90.0% | 99.9% | 97.4% | < 0.1% |
| Sindromul Patau Trisomie 13 |
100.0% | 99.9% | 93.8% | < 0.1% |
| Aneuploidii ale cromosomilor sexuali XO, XXX, XXY, XYY, XXYY |
94.6% | < 0.1% | ||
| Deleții ale cromosomilor pari Sindrom Di George |
75.0% | < 0.5% |
NIVEL ÎNALT DE DEPISTARE A TRISOMIEI 21 ÎN CAZUL SARCINII MONOFETALE
99.5 %
CEA MAI MICĂ RATĂ A REZULTATELOR FALS-POZITIVE ÎN CAZUL TRISOMIEI 21
0.06 %
