> 70% DIN TOATE ANOMALIILE
SUNT TRISOMIILE AUTOSOMALE (ALE CROMOSOMILOR PARI)


Sindromul Down (Down syndrome)
trisomie 21
frecvența: 1 / 800 de nou-născuți

Sindromul Edwards (Edwards syndrome)
trisomie 18
frecvența: 1 / 5 000 de nou-născuți

Sindromul Patau (Patau syndrome)
trisomie 13
frecvența: 1 / 16 000 de nou-născuți
> 10% DIN TOATE ANOMALIILE
SUNT ANEUPLOIDII ALE GONOSOMILOR (ALE CROMOZOMILOR SEXUALI)


Sindromul Turner (Turner syndrome)
monosomie X
frecvența: 1 / 2 500 de nou-născuți

Sindromul Kleinfelter (Klinefelter syndrome)
polisomie XXY
frecvența: 1 / 500 - 1 000 de nou-născuți

Sindromul Jacobs (Jacobs syndrome)
polisomie XYY
frecvența: 1 / 1 000 de nou-născuți
DE ASEMENEA
DELEȚIILE AUTOSOMALE (ALE CROMOSOMILOR PARI)


Sindromul Di George (Di George syndrome)
deleție 22q11.2
frecvența: 1 / 3 000 – 20 000 de nou-născuți