ПРЕДНАЗНАЧЕН И ПОКАЗАН
Harmony® Prenatal Test применяется только для генетического скрининга частых хромосомных аномалий у плода
АНЕУПЛОИДИИ
ПАРНЫХ
ХРОМОСОМ
АНЕУПЛОИДИИ
ПОЛОВЫХ (X/Y)
ХРОМОСОМ
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Тернера
Синдром Клайнфелтера
Синдром Якобса
Синдром трисомии Х
ТРАДИЦИОННЫE ПОКАЗАНИЯ
к проведению неинвазивного пренатального генетического скрининга хромосомных аномалий включают в себя:
1
Повышенный риск хромосомных аномалий по результатам скрининга I / II триместров
2
Семейная история рождения ребенка с хромосомными нарушениями
3
Возраст беременной женщины более 35 лет
ПОКАЗАНИЯ РАСШИРЯЮТСЯ
Американский колледж акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG) и Общество медицины матери и плода (The Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) рекомендуют каждой беременной женщине независимо от возраста пройти генетический скрининг анеуплоидий в начале беременности.
ПРИМЕНЯЕТСЯ ПРИ ОДНО- И ДВУПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ
Harmony® Prenatal Test валидирован для применения в следующих ситуациях:
- Одноплодная беременность, наступившая в результате естественного зачатия
- Двуплодная беременность, наступившая в результате естественного зачатия
- Одно-/двуплодная беременность, наступившая в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий (ИКСИ) / донорства яйцеклеток
| Harmony® Prenatal Test | Одноплодная беременность |
Донорство ооцитов и ИКСИ |
Двуплодная беременность |
|
|---|---|---|---|---|
| Анеуплоидии парных хромосом Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13 |
Оценка вероятности | |||
| Пол ребенка | Определение | |||
| Анеуплоидии половых хромосом Моносомия X, XXX, XXY, XYY, XXYY |
Оценка вероятности | |||
ВОЗМОЖНОСТИ И ПРЕИМУЩЕСТВА
ОТЛИЧНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
| Чувствительность | Специфичность | Частота обнаружения |
Частота ложноположительных результатов |
|
|---|---|---|---|---|
| Синдром Дауна Трисомия 21 |
98.9% | > 99.9% | 99.5% | < 0.1% |
| Синдром Эдвардса Трисомия 18 |
90.0% | 99.9% | 97.4% | < 0.1% |
| Синдром Патау Трисомия 13 |
100.0% | 99.9% | 93.8% | < 0.1% |
| Анеуплоидии половых хромосом XO, XXX, XXY, XYY, XXYY |
94.6% | < 0.1% | ||
ВЫСОКИЙ УРОВЕНЬ ОБНАРУЖЕНИЯ ТРИСОМИИ 21 ПРИ ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ
99.5 %
САМЫЙ НИЗКИЙ УРОВЕНЬ ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ ТРИСОМИИ 21
0.06 %
