ПРЕДНАЗНАЧЕН И ПОКАЗАН

Harmony® Prenatal Test применяется только для генетического скрининга частых хромосомных аномалий у плода


АНЕУПЛОИДИИ
ПАРНЫХ
ХРОМОСОМ

АНЕУПЛОИДИИ
ПОЛОВЫХ (X/Y)
ХРОМОСОМ


Синдром Дауна



Синдром Эдвардса


Синдром Патау




Синдром Тернера



Синдром Клайнфелтера


Синдром Якобса



Синдром трисомии Х

ТРАДИЦИОННЫE ПОКАЗАНИЯ

к проведению неинвазивного пренатального генетического скрининга хромосомных аномалий включают в себя:
1

Повышенный риск хромосомных аномалий по результатам скрининга I / II триместров

2

Семейная история рождения ребенка с хромосомными нарушениями

3

Возраст беременной женщины более 35 лет

Американский колледж акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG) и Общество медицины матери и плода (The Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) рекомендуют каждой беременной женщине независимо от возраста пройти генетический скрининг анеуплоидий в начале беременности.

НАДЕЖЕН В РАННИХ СРОКАХ

Harmony® Prenatal Test


рекомендован для применения, начиная с 10 недели беременности.

Пройти тестирование

ПРИМЕНЯЕТСЯ ПРИ ОДНО- И ДВУПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ


Harmony® Prenatal Test валидирован для применения в следующих ситуациях:

  • Одноплодная беременность, наступившая в результате естественного зачатия
  • Двуплодная беременность, наступившая в результате естественного зачатия
  • Одно-/двуплодная беременность, наступившая в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий (ИКСИ) / донорства яйцеклеток

Harmony® Prenatal Test Одноплодная
беременность
Донорство ооцитов
и ИКСИ
Двуплодная
беременность
Анеуплоидии парных хромосом
Трисомия 21
Трисомия 18
Трисомия 13
Оценка вероятности
Пол ребенка Определение
Анеуплоидии половых хромосом
Моносомия X, XXX, XXY, XYY, XXYY
Оценка вероятности  

ВОЗМОЖНОСТИ И ПРЕИМУЩЕСТВА


ОТЛИЧНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ


  Чувствительность Специфичность Частота
обнаружения
Частота
ложноположительных
результатов
Синдром Дауна

Трисомия 21
98.9% > 99.9% 99.5% < 0.1%
Синдром Эдвардса

Трисомия 18
90.0% 99.9% 97.4% < 0.1%
Синдром Патау

Трисомия 13
100.0% 99.9% 93.8% < 0.1%
Анеуплоидии половых
хромосом

XO, XXX, XXY, XYY, XXYY
    94.6% < 0.1%

ВЫСОКИЙ УРОВЕНЬ ОБНАРУЖЕНИЯ ТРИСОМИИ 21 ПРИ ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ

99.5 %

САМЫЙ НИЗКИЙ УРОВЕНЬ ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ ТРИСОМИИ 21

0.06 %